Освітній проект від фахівців НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України

За підтримки ГО «Всеукраїнська Орфанна метаболічна академія» 29 березня в готелі «Оптима Херсон» відбулася конференція для лікарів-педіатрів, сімейних лікарів і терапевтів області в рамках освітнього проекту НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України щодо діагностики та лікування рідкісних (орфанних) метаболічних захворювань.

Відкривала конференцію головний експерт Департаменту охорони здоров’я облдержадміністрації зі спеціальності «Педіатрія» Тетяна Карчевич: «Орфанне захворювання – це хронічно прогресуюча хвороба, яка призводить до інвалідизації, тяжких ускладнень і зустрічається не частіше 1 випадку на 2 тис осіб. Ці захворювання діагностуються дуже важко, пошук правильного діагнозу може тривати від 1 до 10 років. Тому лікарі мають бути насторожі, бо у будь-якої дитини може бути орфанне захворювання».

В Україні вже створено реєстр хворих на орфанні захворювання. Хворі з Херсонської області також внесені в єдиний реєстр. У доповіді обласного спеціаліста з медичної генетики Світлани Онищенко «Організація медичної допомоги хворим на орфанні метаболічні захворювання в Херсонській області» прозвучали дані про кількість таких дітей в області. На кінець 2017 року зареєстровано: 22 дитини з фенілкетонурією, 12 дітей  і 2 дорослих з муковісцидозом, 1 дорослий з хворобою Гоше, 4 діток з різними типами мукополісахаридозу та ще 4 особи з іншими видами орфанних захворювань.

Хвороба Фабрі, про яку розповідала в доповіді лікар-педіатр Центру орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» Наталія Самоненко,  вперше проявляється в 4-5 років нестерпними болями в ногах. Пізніше розвиваються інші порушення: ниркова недостатність, периферична нейропатія, шлунково-кишкові порушення та інші.

Такі хворі 1 раз на 2 тижні потребують внутрішньовенного і дуже повільного (3-4 години) введення ліків протягом усього життя. При цьому позитивний ефект від лікування з’являється лише через півроку. Перерви терапії недопустимі, бо регрес захворювання буде дуже стрімким.

Ліки надзвичайно дорогі і не продаються у звичайних аптеках. Тому порятунок життя і здоров’я орфанних хворих залежить від щедрості державної та місцевої влади, а також від вчасного здійснення закупівель.

Теоретичну частину конференції закінчив виступ кандидата біологічних наук, біолога Лабораторії медичної генетики НДСЛ «ОХМАТДИТ» Наталії Трофімової «Лабораторна діагностика лізосомних захворювань» та активна тематична дискусія.

Практична частина заходу включала майстер-клас «Аналіз маніфестацій хвороби Фабрі», який провела лікар-педіатр Центру орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» Яна Дороніна. Під час майстер-класу аналізувалися клінічні випадки пацієнтів, розбиралися родоводи пацієнтів з хворобою Фабрі.